本报讯 （记者 霍强）11月20日，记者从西安交通大学第二附属医院获悉：该院皮肤病院教授耿松梅和中国医科大学附属第一医院教授高兴华共同牵头，联合由中华医学会皮肤性病学分会、中国医师协会皮肤科医师分会组织的国内多学科专家，对罕见皮肤病——Blau综合征临床重要问题进行讨论，形成了我国第一版诊疗专家共识《Blau综合征诊疗专家共识（2024）》。目前，在国际上尚未有类似Blau综合征诊疗共识发表。

Blau综合征是一种罕见的单基因突变导致的自身炎症性疾病，发病率不足十万分之一。目前已证实核苷酸结合寡聚结构域2基因的突变与Blau综合征的发生有关。该病以皮疹、肉芽肿性多关节炎和葡萄膜炎三联征为主要表现，可累及多系统，导致失明、关节残毁及内脏系统并发症等，严重影响患者生活。

“对于Blau综合征，早期诊断并予以干预尤为重要。但该病诊断存在一定困难，误诊及延迟诊断并不少见。此外，医学界对于该病的治疗策略尚不统一，治疗药物有效性及安全性尚缺乏明确共识，导致临床诊疗具有很大挑战性。”耿松梅说。

据介绍，来自全国15家医院的19名在罕见病领域具有显著影响力的皮肤科、儿科专家参与共识编写。团队广泛收集目前国内外病例报道、研究进展等循证医学证据，采用德尔菲法就涉及Blau综合征临床表现、辅助检查、诊断、疾病严重程度评估、治疗策略以及随访建议等关键临床诊疗问题达成共识，对该罕见病早期诊断、诊疗、减缓进展、减少严重系统受累等具有重要参考价值和临床指导意义。

《Blau综合征诊疗专家共识（2024）》已在《中华皮肤科杂志》正式发表。“下一步，我们将继续发挥学科技术优势，在罕见及疑难重症皮肤病诊疗领域努力创新，造福更多患者。”耿松梅说。