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本报讯 (记者 张家祯)11月19日,记者从空军军医大学唐都医院获悉:该院采用一体化胚胎植入前遗传学检测技术,成功阻断染色体结构异常及单基因遗传病,帮助一对夫妇生下一名健康婴儿。经陕西省科学技术情报研究院查新,该技术属全国首创。
遗传学检测结果显示,张女士的丈夫存在染色体平衡易位,且夫妇均携带相同致病基因的杂合变异,如果不通过科学手段干预,该夫妇获得染色体结构及基因型均正常的婴儿的概率仅有1/72。
鉴于该夫妇的特殊情况,筛选健康胚胎的难度很大。综合考虑后,唐都医院妇产科生殖医学中心王晓红教授团队决定采用一体化胚胎植入前遗传学检测技术解决这一难题。“该技术通过对囊胚活检细胞进行染色体非整倍性、染色体结构变异或单基因遗传病的检测,帮助夫妇筛选出没有染色体数目、结构异常或单基因遗传病的健康胚胎植入母体子宫,从而提高临床妊娠率、降低流产率、降低出生缺陷风险。”王晓红说。
最终,专家团队筛选出一枚不携带亲代致病基因突变也不携带染色体平衡易位的胚胎。11月,张女士生下一名健康婴儿。