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本报讯 (记者 郭诗梦)11月29日,记者从空军军医大学获悉:空军军医大学口腔医院口腔生物学教研室段小红教授课题组近日在《Oral diseases》国际医学杂志上发表论文,首次提出并命名一种新的口腔罕见病——腭颊融合-腭裂-多生牙综合征。
今年3月,段小红接诊了一名57岁的女性患者,主诉自幼口腔左侧软组织与上腭相连,长期影响咀嚼。
经过面部及全身检查后,段小红发现患者口腔有一条长约5厘米的异常口腔融合组织带,致使左上后牙全被遮挡,难以发挥正常咀嚼功能;进一步检查发现异常融合组织中含有一颗牙齿,并伴有局部软腭裂、正中多生牙等异常表现。
由于患者的异常临床表现罕见,段小红初步判断,这可能是一种新的未曾被报道过的疾病。她一边组织团队成员翻阅大量文献,查询是否有相似病例,一边联合相关科室进行会诊。
基于患者罕见的口腔表现,段小红团队同颌面整形科副教授李云鹏,根据患者特点制定诊疗方案,通过手术切除异常口腔融合组织带,并进行软腭裂修复术,随后对切除的组织开展病理学分析。分析结果表明,异常融合组织为类似正常结构的口腔软硬组织,排除口腔颌面部肿瘤的可能性。患者术后恢复良好,咀嚼及语音等功能得到改善。
患者罕见的口腔表现是否属于已知的颅颌面发育畸形?
带着疑问,段小红团队对比了50余种伴有口腔组织异常融合、多生牙或腭裂等特征的发育畸形类疾病,进一步锁定副上颌骨及先天性口腔粘连畸形作为重点鉴别诊断疾病,收集并分析40例这两类疾病的患者异常表型,最终排除患者为已知颅颌面发育畸形的可能性。
段小红团队将新的口腔罕见病命名为腭颊融合-腭裂-多生牙综合征。在命名过程中,她参照国际惯例,选择该病的腭颊融合、腭裂和多生牙等三大特征作为病名的来源,其对应的英文名称也遵循此规律。