■ 在婚前，男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。目前，全省婚检率已提高到67.14%

■ 全省新设立省级出生缺陷防治人才培训基地1个及协同单位4个，培训800余名技术骨干

■ 截至2023年上半年，我省累计救助各类出生缺陷患儿2012人，并对先天残疾儿童手术、康复等给予最高6万元补贴

本报记者　张家祯　实习生　赵贝贝

为进一步完善出生缺陷防治网络、提升出生缺陷防治能力、改善优生优育服务水平，国家卫生健康委办公厅日前印发《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》。该计划要求坚持预防为主、防治结合，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。

近年来，陕西高度重视出生缺陷防治工作。省卫生健康委认真贯彻落实省委、省政府工作部署，在全省实施免费产前筛查和新生儿疾病筛查服务，强化孕前、孕期及新生儿期生育全程健康服务，有效提高了出生人口素质和儿童健康水平。

■ 正确预防出生缺陷

生育健康的宝宝，是每对夫妻的心愿。西北妇女儿童医院医学遗传中心主任强荣在接受记者采访时表示，预防出生缺陷是个系统工程。在婚前、孕前、孕中、新生儿等各个时期，男女双方都要提高健康意识和风险防范意识。

“在婚前，男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务，还应避免近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。”强荣告诉记者，一直以来，全省持续推行免费婚检。目前，全省婚检率已提高到67.14%。

“在孕前，要养成健康生活方式并科学备孕。计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查，有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导。计划怀孕的妇女若患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病，则应当积极治疗，待疾病治愈或病情稳定后再备孕。”强荣说。

强荣特别提醒，孕期妇女要合理饮食，保持营养均衡，保持体重适度增长，并提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质，避免接触放射线，不宜密切接触猫、狗等动物。孕期妇女还应谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。孕期妇女在整个孕期应当至少接受5次产前检查，在孕早中期接受唐氏综合征、神经管缺陷等重大出生缺陷产前筛查，有异常情况应当积极接受医生指导和产前诊断。

“宝宝出生后要及时接受相关疾病筛查，促进先天性疾病的早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾的发生。同时，家长要带宝宝定期前往辖区内的基层医疗卫生机构进行儿童保健，监测儿童的生长发育情况，若有异常应及时就医。”强荣说。

■ 重点病种筛查全覆盖

9月12日，在西北妇女儿童医院医学遗传中心，设备转动声、键盘敲击声此起彼伏。

该中心正在进行新生儿遗传代谢病筛查的主管技师宋成荣告诉记者：“宝宝出生后，我们采集宝宝的足跟血进行新生儿遗传代谢病筛查，会发现一些危害新生儿生命、体格及智力发育障碍的先天性、遗传代谢性疾病。在患儿出现症状前或症状比较轻微时，我们就可以作出诊断并及时治疗，避免患儿出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。”

我省围绕孕期和新生儿期的关键节点，聚焦严重多发、技术成熟、预后良好、费用可控的重点病种，从普惠性和保基本角度出发，按照每人每例320元标准，为孕期妇女免费提供唐氏综合征、开放性神经管缺陷筛查和两次常规超声检查；按每人每例132元标准，为新生儿免费提供先天性心脏病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力筛查。自实施以来，该筛查服务共惠及全省孕产妇及新生儿560余万人次。

目前，全省承担免费筛查任务并在卫生健康部门备案管理的医疗保健机构达257个，实现所有县、市、区全覆盖。为进一步健全诊断治疗体系，我省邀请国家级专家和省级专家成立出生缺陷防治专委会，依托省内有实力的三级综合医院，先后建立省级产前诊断中心，新生儿遗传代谢性疾病、听力障碍诊治中心和新生儿先天性心脏病治疗机构。为不断壮大出生缺陷防治人才队伍，全省新设立省级出生缺陷防治人才培训基地1个及协同单位4个，培训800余名技术骨干；设立省级产前超声检查人员培训中心，积极打造技术优良的产前超声检查专业人才队伍。

■ 完善生育全程服务

9月11日，在雁塔区杜城社区卫生服务中心，怀孕8周的孕妇杨女士带着产检资料向工作人员咨询：“我来社区中心领取母子健康手册，你看我带的资料齐全不？”

该中心妇幼保健科专干乔伟娟为杨女士拿来了手册，并耐心地向她讲解孕期保健知识：“叶酸对于胎儿的神经系统发育尤为关键，但人体自身不能合成，所以只能通过食物和营养素补充剂获得。因此，胎儿孕育过程中，孕妇补充足够的叶酸尤为重要。备孕妇女还应当从孕前3个月开始，每天服用叶酸或含叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷发生的风险。”

乔伟娟叮嘱杨女士：“建议您每天吃一片刚领取的免费叶酸。您还可以带着母子健康手册，使用免费服务券去医疗机构按时进行产前血清学筛查和超声检查。孩子出生后还可以免费进行新生儿疾病筛查、听力筛查、先天性心脏病筛查。”

预防出生缺陷意义重大。目前，我国重点推广出生缺陷三级预防措施，包括进行婚前医学检查和孕期保健、孕期产前筛查和产前诊断、新生儿筛查，降低了出生缺陷率。

近年来，全省持续完善生育全程服务，实施涵盖孕前、孕期和新生儿期的孕产妇系统保健免费基本服务，贯通落实孕前优生健康检查、补服叶酸、孕产妇健康管理、艾梅乙母婴阻断等项目，保障生育全程关键节点服务的整体性和连续性。2018年至2022年，我省共为197.03万人开展免费孕前优生健康检查，为168万育龄妇女免费发放叶酸。

此外，全省相关部门持续做好缺陷儿童救治救助，将0—18周岁苯丙酮尿症儿童检查及治疗性食品等费用纳入基本医保。目前，全省有860余名苯丙酮尿症儿童被纳入健康管理。在国家大力支持下，我省积极实施含先天性结构畸形、功能性出生缺陷和遗传代谢病的出生缺陷救助项目。截至今年上半年，我省累计救助各类出生缺陷患儿2012人，并对先天残疾儿童手术、康复等给予最高6万元补贴，有效保障了残疾儿童的基本康复需求。