本报记者 张家祯

每年的6月15日是“重症肌无力关爱日”。全身型重症肌无力作为该病主要分型之一，让许多患者及家庭长期深陷困境。6月26日，空军军医大学唐都医院神经内科副主任、主任医师常婷在接受采访时说：“全身型重症肌无力治疗已迈入全病程管理新阶段，创新疗法为患者带来新生。儿童群体的专属治疗需求与用药保障，仍需全社会持续关注。”

这种病是一种复杂的慢性自身免疫性疾病。常婷介绍，在临床上，该病最主要的特征表现为骨骼肌的波动性无力与易疲劳性，往往呈现出“晨轻暮重”的情况。随着疾病进展，全身型重症肌无力可引发吞咽障碍、窒息、极度疲劳和呼吸衰竭等严重并发症。全身型重症肌无力可发生于任何年龄段，与成人患者相比，疾病给儿童患者带来的危害尤为值得关注。

“我们接诊过出生仅28天的发病患儿。”常婷说，18岁以下的儿童青少年正处于骨骼发育、身心成长、性格塑造的关键时期，传统治疗带来的副作用，会给他们造成不可逆的伤害。长期大剂量使用激素是以往儿童全身型重症肌无力的主要治疗方式，虽能暂时控制病情，但会直接阻碍骨骼闭合、抑制身高增长，造成终身发育缺陷。长期用药导致的外形改变，会让青春期患者产生强烈的自卑、焦虑心理，严重影响其社交、学习和心理健康。

长期以来，糖皮质激素和非激素类免疫抑制剂是临床治疗全身型重症肌无力的常规方案。但这套传统疗法的短板十分突出，难以适配患者长期健康管理需求。除了孩子外观改变和发育损伤，长期激素治疗还会引发消化性溃疡出血、钙质流失骨质疏松，严重时会出现股骨头坏死。

随着对疾病发病机制认识的不断深入，近年来，多种创新治疗手段不断出现，为患者提供了新的治疗选择。同时，现代临床治疗目标正在发生深刻的转变，明确提出“双达标”理念，即疾病症状控制和治疗副作用最小化，帮助改善患者的远期预后。

常婷介绍，新型靶向生物制剂的问世，彻底打破了传统治疗的局限。这类创新疗法起效迅速、靶向性强，能精准调控紊乱的免疫系统，帮助70％至80％的患者实现症状深度缓解，大幅降低病情复发风险。

疗法创新为患儿带来了治愈希望，但用药可及性、诊疗均衡性、保障全面性，仍是当下儿童全身型重症肌无力诊疗的核心难题。很多罕见病患儿家庭面临“有药可治、用不起药”的困境，长期治疗、复查、康复的高昂费用，让普通家庭不堪重负。

针对儿童罕见病诊疗保障痛点，常婷呼吁，需持续优化儿童罕见病用药审评审批绿色通道，加快创新药物纳入医保目录的进程，降低患者用药经济门槛。同时，构建多元协同的支付体系，搭建覆盖治疗、随访、康复、长期管理的全方位保障网络，切实减轻患儿家庭负担。在医疗资源层面，应依托现有的国家罕见病诊疗协作网，推进优质诊疗资源下沉。通过加强基层医护人员规范化培训、完善上下级医院双向转诊机制、普及远程会诊诊疗模式，缩小区域诊疗差距，让基层患儿也能享受标准化、同质化的诊疗服务，实现疾病早发现、早诊断、早干预。