本报讯 （记者 张家祯）7月7日，记者从西安交通大学第一附属医院获悉：该院近日成功为一名渐冻症患者实施基因靶向治疗手术。

渐冻症即肌萎缩侧索硬化，是一种致命的神经退行性疾病，通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩。患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡。

西安交大一附院陆港院区近日收治了一名50岁的男性渐冻症患者，患者被确诊为携带SOD1基因变异阳性。

SOD1是第一个被发现的肌萎缩侧索硬化致病基因，也是中国患病人群中最常见的致病基因。在我国，SOD1基因变异导致的肌萎缩侧索硬化患者约占家族性病例的25%。患者病情进展迅猛，传统治疗手段收效甚微。

医疗团队在充分评估患者病情后，为其制定了“托夫生”鞘内注射治疗方案。“托夫生”鞘内注射治疗是全球首个获批用于遗传性渐冻症的基因治疗技术。

托夫生注射液可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展，是一种从源头上减轻运动神经元损伤的方式。

医疗团队采用腰椎穿刺鞘内给药的方式，精准将药物送达患者中枢神经系统，手术获得成功。“这标志着我们在神经遗传病精准治疗领域实现重大突破。”交大一附院神经内科罕见病亚专业组学术带头人党静霞介绍，“目前我们已建立渐冻症临床样本库，产出了一系列原创研究成果并在国内外权威期刊发表。”

“渐冻症等罕见病虽然发病率低，但种类繁多，治疗难度大。提升肌萎缩侧索硬化、重症肌无力、视神经脊髓炎等病症的诊治能力，关乎千万家庭的福祉。”该院神经内科主任罗国刚说。